一直以来，有很多的罕见病正是因为罕见，致使投入的研究力度小，可治疗的药物少，即便有药价格也让人难以负担。今日，关于1300万一针，“史上最贵药”将落地中国的消息引起许多人关注，究竟是什么药会这么贵？又是用于治疗什么疾病的呢？下面我们来了解看看吧。
近日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）公示，诺华（Novartis）旗下治疗脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy, SMA）的AAV基因治疗药物Zolgensma（OAV101注射液）在中国递交的临床试验申请已获得临床试验默示许可。此前2021年10月21日，该药物所提交的临床试验申请获得受理。
目前Zolgensma已经在全球近40个国家和地区获批。其中，Zolgensma于2020年被日本纳入医保，患者只需支付30%费用；后在2021年3月被英国纳入国家医疗服务体系。
只需接受一次静脉注射给药
实现长期缓解甚至治愈
说起冰桶挑战赛，很多人都能想起“渐冻人（肌萎缩侧索硬化症，又称ALS）这个说法。
但是提起它的“兄弟病”——SMA，不少人都一头雾水。实际上，SMA也是一种运动神经元性疾病。患SMA后，控制肌肉活动的运动神经细胞无法正常工作，患者会逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽。
在新生儿中，SMA发病率为六千分之一至一万分之一，常规人群中，约每40人~50人就有1个是SMA致病基因携带者。
2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
基于患者发病时间和所能达到的最大运动功能，SMA主要被划分为四个类型：
I型最常见也最严重，患儿通常面临更大的身体挑战，基于诸多因素，他们的生命周期会存在显著差异；II、III、VI型患者往往拥有正常或接近正常的生命周期，但他们的身体功能会随时间推移不断变化。
与“渐冻人”同样残酷，SMA患者也会不断丧失对应的运动功能，只不过“渐冻人”一般是成年发病，而SMA一般是婴幼儿时期发病。而且SMA是发病越早病情越重，“渐冻人”正好相反。
2019年5月24日，美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法——Zolgensma。患者只需接受一次静脉注射给药，就能在细胞中长期表达SMN蛋白，实现长期缓解甚至治愈。
以上就是1300万一针“史上最贵药”国内获批临床是什么药介绍了。希望对大家有所帮助。